jeudi 26 février 2015

Les tests d'ADN portant sur les mitochondries

L'ADN mitochondrial (ADN-mt) suit la lignée utérine (ombilicale),  aussi appelée lignée directe des mères.

L'ADN-mt suit le matrilignage. Nos mitochondries nous ont été transmises par notre mère, qui les a eues de sa mère. L'ADN-mt permet  de remonter notre lignée maternelle jusqu'à une Ève ancestrale qui la première a possédé des mitochondries présentant les mêmes mutations que celles qui ont été transmises de mère en fille jusqu'à nous.



Figure 1.  Les personnages en rouge possèdent la signature ADN-mt de l’ancêtre maternel commun situé en haut de cette figure.  Uniquement les femmes peuvent transmettre la signature ADN-mt qu'elles ont reçue de leur mère biologique. Elle transmettent cette signature à leurs enfants.  L'ADN-mt permet de suivre les lignées de mères. 

Les généticiens classent les ADN-mt en divers groupes appelés *haplogroupes*. Ils se basent sur les mutations caractéristiques que les divers types d'ADN-mt contiennent. Certains haplogroupes sont typiquement européens, d'autres eurasiens (Europe+Asie), d'autres sont typiquement autochtones amérindiens. Il est donc possible de connaître les origines continentales de notre ancêtre matriarcale à partir de son haplogroupe d'appartenance ADN-mt.

Les femmes et les hommes possèdent des mitochondries et peuvent fournir les prélèvements de cellules qui serviront au test d'ADN.

La mitochondrie comprend trois zones.
L'ADN-mt contient plus ou moins 16,569 paires de bases (Adénine, Guanine, Thymine, et Cytosine) qu'il est possible de connaître par des tests d'ADN.  Ces 16,569 bases sont réparties en deux grandes régions, ou en trois zones. Les zones hypervariables HVR1 et HVR2 composent la région appelée boucle de contrôle. Une autre zone beaucoup plus grande est appelée région d'encodage (CR) contient les gènes de la mitochondrie.

HVR1: va de la paire de bases 16,001 à la 16,569 ième.
HVR2: va de la paire de bases 61 à la 570 ième.
CR: va de la paire 581 à la 16,000 ième.

Pour être rigoureux et précis en généalogie par ADN,  il s'avère impératif de connaître les mutations présentes dans toute la mitochondrie.
Ce test s'appelle  à Family Tree DNA (FTDNA) un *Full Mitochondrial Sequence* (FMS).  Il examine chacune des 16,569 paires de bases de nos mitochondries et identifie celles qui sont différentes d'un étalon de référence.
L'expérience montre que les ADN-mt de deux personnes peuvent parfaitement concorder sur les mutations en HVR1 et HVR2, donnant l'impression que ces deux personnes descendent d'une même matriarche. Or, un test supplémentaire portant sur les mutations de la région codante (CR) pourra révéler que des différences importantes existent entre leur ADN-mt et que des milliers d'années séparent leurs matriarches respectives. Afin d'établir avec certitude une concordance ou une parenté récente, un test FMS s'impose.

Quel test ADN-mt commander?

À l'époque du nouvel an, FTDNA réduit significativement les prix de ses tests. Ainsi, le prix du test FMS peut passer de 199$ à 139$ US.
Le prix du test mtDNAPlus (HVR1+HVR2) est à 69$, au lieu de 159$. 
Toujours vérifier les prix des tests ADN-mt auprès de FTDNA à http://bit.ly/NoW89i.

Si vous en avez les moyens, ma suggestion est de commander un test mtFullSequence. Sinon, débutez par un test mtDNAPlus couvrant les deux régions hypervariables HVR1 et HVR2. Vous pourrez toujours compléter en ajoutant la région codante (CR) ultérieurement.

Les commandes se font par internet sur le site de notre projet à http://bit.ly/NoW89i (qui fait partie de FTDNA). Ayez en main une carte de crédit valide. Environ deux semaines après votre commande vous recevrez par la poste un nécessaire à prélèvement de cellules. Les cellules sont prises sans douleur dans la bouche avec des petites brosses. Empressez-vous de retourner vos prélèvements à FTDNA. Les résultats des tests deviendront disponibles dans votre page personnelle environ un mois après la réception par le laboratoire de vos prélèvements. Vous serez avisé(e) par Mél dès l'affichage de vos résultats.

Ce que permettent de faire les résultats d'un test ADN-mt.
  1. Établir par triangulation la signature de ma matriarche, par ex. une Fille du Roi. Il faut plusieurs tests avec des personnes différentes.
  2. Valider mon matrilignage de même que recherche documentaire qui a été faite jusqu'à ma matriarche.
  3. Établir mon lien de parenté avec ma mère, mes frères ou sœurs (il faut les faire tester aussi).
  4. Connaître mes origines ancestrales lointaines en lignée maternelle (Afrique, Eurasie, Asie, Océanie, Amérique, ...).
  5. Connaître les trajets probablement suivis par mes ancêtres utérins depuis l'Afrique, berceau de l'humanité.
  6. Faire avancer les connaissance scientifiques. Mes résultats fournissent de nouvelles données pour les chercheurs. 

Vos résultats ADN-mt dans votre page personnelle.Vos résultats seront affichés dans votre page personnelle à FTDNA. Vous avez parfait contrôle à travers cette page sur leur degré de confidentialité. Les administrateurs des projets sont par ailleurs liés au respect de la confidentialité et sont disponibles pour vous aider à comprendre vos résultats.

Vos résultats ressembleront peut-être aux suivants qui appartiennent à l'haplogroupe H  (Héléna), l'haplogroupe le plus fréquemment rencontré chez les européens et leurs descendants américains. Cet exemple présente les mutations trouvées chez les descendants utérins de Catherine BUGARET  (née en 1638 à Villefrance-Du-Queyran, Gascogne, Gironde, France). Elle s'est établie en Nouvelle France-Acadie et fut l'épouse de Claude PETITPAS, Sieur De La Fleur.

Les mutations sont présentées dans ce tableau en mode de référence rCRS (Séquence de Référence de Cambridge révisée). Pour rappel, la région HVR1 couvre les positions 16,001 à 16,569; la région HVR2  couvre les positions 61 à 570. La région d'encoge (CR) n'a pas été testée pour l'instant.
Dans le tableau du bas, les transitions (ou substitutions) sont indiquées en rouge. Ainsi, à la position 16183, le CRS qui sert de référence présente une base  A (Adénine), alors qu'une base C (Cytosine) a été trouvée lors du test dans l'ADN-mt de la personne testée.  Les insertions sont indiquées en vert. Après la position 309,  deux bases C (Cytosine) se sont insérées, la première insertion étant signalée par 309.1 et la seconde par 309.2.  Les délétions sont indiquées par le signe moins. Ainsi il y eu disparition d'une base C (Cytosine) à la position 522 (522-) et d'une base A (Adénine) en position 523 (523-).

Les principes pour exprimer les mutations en mode RSRS  --- qui est le mode préféré ou 'défaut' de FTDNA ---  sont les mêmes.
La notation est cependant explicite, la base possédée par le référent RSRS étant placée comme préfixe à la position, par ex. A16129G dans le tableau suivant qui montre les mêmes résultats mais en mode RSRS.




Ce tableau en RSRS permet de faire deux autres observations sur la notation utilisée. Première observation, l'utilisation de la lettre minuscule pour indiquer un transversion à la position 16187,  e.g.,  A16183c.  
A et G participent au groupe de nucléobases appelées les puriques alors que C et T font partie des des nucléobases appelées  pyrimidiques.  À la position 16183, une base pyrimidique, la Cytosine,  s'est substituée à la base purique, l'Adénine qui s'y trouve chez le référent.  Normalement, une base G se substitue à une base A et une base C à une base T (ou vice-versa).  Mais lorsqu'une base appartenant à une catégorie de bases se substitue à une base d'une autre catégorie, cette substitution croisée s'appelle un transversion.  C'est une forme de mutation rare et elle se transmet de mère en fille. 

Seconde observation sur la notation,   A16182N signale un cas d'hétéroplasmie, c'est à dire la présence de plus d'un type de mitochondrie dans un même organisme. Ainsi, chez une personne l'ADN-mt de certaines mitochondries est conforme au référent à 16182 (e.g., on observe A16182A) alors que l'ADN-mt d'autres mitochondries porte une substitution de type transition A16182G.   Au moment de comparer cette signature ADN-mt à celui d'autres personnes il faudra tenir compte de cette hétéroplasmie. En effet, un ADN-mt hétéroplasmique  concorder avec un ADN-mt qui n'est pas hétéroplasmique pour la même position.

J'ai choisi ce cas afin d'illustrer la notation. Dans la grande majorité des résultats de tests ADN-mt, c'est beaucoup plus facile de comprendre les mutations qui sont révélées.  Si la lecture de vos résultats vous semble trop compliquée, n'hésitez pas à contacter le responsable du projet qui pourra vous éclairer.

La compagnie FTDNA, en fiant aux mutations trouvées en  HVR1+HVR2 avait classé cet ADN-mt dans l'haplogroupe H1. 

Les résultats  sur la région codante devinrent disponibles lors d'un test supplémentaire dont les résultats sont illustrés plus bas. 
Toutes les mutations trouvées dans la RC étaient du type transitions (ou substitutions). On remarque un cas de transversion noté A825t.  
Le fait de connaître les mutations de la région codante permit de raffiner le classement t en l'affectant à l'haplogroupe H1c3b.  
La précision procure un avantage définitif lorsqu'il s'agit d'établir une concordance avec d'autres signatures ADN-mt.



Votre page personnelle à FTDNA

La page personnelle permet à chacun de moduler les niveaux de confidentialité eu égard à ce qui sera affiché publiquement dans la page du projet et ce que les administrateurs du projet pourront voir dans vos résultats. Évidemment, si l'administrateur ne peut pas voir les mutations de la région codante de votre ADN-mt, il ne pourra pas vous aider à le classer et sera incapable de comparer votre signature à celles d'autres personnes testées.  De plus,  le travail d'amélioration de la classification (cladistique) ne pourra pas se faire à partir de vos résultats.  Je vous invite à faire confiance aux administrateurs des projets que vous joignez.

La page personnelle permet aussi de trouver des concordances entre votre signature et celles d'autres personnes testées à FTDNA. 
Ce sont ces comparaisons qui détectent les personnes qui possèdent potentiellement un ancêtre commun avec vous.  Si leur lignée des mères possède en commun un ancêtre matrilinéaire avec vous et en plus leur signature ADN-mt concorde avec la vôtre,  cette double coïncidence vient confirmer la validité de vos recherches documentaires dans la lignée directe des mères.  
 
Les signatures qui concordent avec la vôtre sont indiquées dans votre page personnelle à FTDNA. Leur degré de concordance est aussi indiqué en unités d'écart. 

Les concordances entre votre signature et d'autres qui se trouvent dans la base-de-donnée de FTDNA sont souvent très nombreuses si la comparaison porte que sur HVR1 ou HVR2.  Il est alors impossible de départager les véritables concordances des fausses alertes. De nombreuses heures peuvent ainsi être perdues à la recherche d'une possible connexion généalogique alors qu'il n'y a qu'apparence de parenté entre vos signatures partielles.  Une grande partie de ces concordances apparemment positives seront éliminées si les concordances reposent sur des tests FMS au lieu de HVR1 ou HVR2.


Jacques P. Beaugrand
ADN Héritage Français

16 décembre 2014
Version 1.2

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