jeudi 26 février 2015

Liste des textes

Au 2015-FÉV-25, on trouvera regroupés ici les textes suivants:

  1. L'évènement non parental
  2. The significance of successful triangulation
  3. Généalogie par ADN
  4. Comment vérifier le classement d'une signature ADN-mt
  5. Les tests d'ADN portant sur les mitochondries
  6. L'ADN peut-il confirmer que j'ai des ancêtres amérindiens?
  7. Validation généalogique
  8. La triangulation valide d'une signature ancestrale ADN-mt ou ADN-Y
  9. Validation of genealogical lineages using DNA
  10. Identification of the Y-DNA Signature ofAncestor Jean Beaugrand-dit-Champagne
  11. Identification de l’haplotype ADN-Y de l’ancêtre Beaugrand-dit-Champagne
  12. Comment procéder dans le cadre d’une association de famille pour mettre sur pieds un projet d’établissement de la signature d’un ou de plusieurs ancêtres
  13. Comparaison de la phylogénèse de l'haplotype ADN-mt A10 de Catherine Pillard à un haplotype A2 amérindien fondateur
  14. Romantisme ancestral ou généalogique
  15. Comment fait-on pour avoir l'haplotype de personnes en 1600-1700 ? Ex. les filles du Roi ?
  16. À quoi sert d’établir la signature de l’ancêtre? L'ADN amérindien fondateur: L'ADN peut-il attester d'origines amérindiennes?

Vos commentaires et suggestions seront grandement appréciés
Jacques P. BEAUGRAND
Beaugrand.jacques[@]uqam.ca

Les tests d'ADN portant sur les mitochondries

L'ADN mitochondrial (ADN-mt) suit la lignée utérine (ombilicale),  aussi appelée lignée directe des mères.

L'ADN-mt suit le matrilignage. Nos mitochondries nous ont été transmises par notre mère, qui les a eues de sa mère. L'ADN-mt permet  de remonter notre lignée maternelle jusqu'à une Ève ancestrale qui la première a possédé des mitochondries présentant les mêmes mutations que celles qui ont été transmises de mère en fille jusqu'à nous.



Figure 1.  Les personnages en rouge possèdent la signature ADN-mt de l’ancêtre maternel commun situé en haut de cette figure.  Uniquement les femmes peuvent transmettre la signature ADN-mt qu'elles ont reçue de leur mère biologique. Elle transmettent cette signature à leurs enfants.  L'ADN-mt permet de suivre les lignées de mères. 

Les généticiens classent les ADN-mt en divers groupes appelés *haplogroupes*. Ils se basent sur les mutations caractéristiques que les divers types d'ADN-mt contiennent. Certains haplogroupes sont typiquement européens, d'autres eurasiens (Europe+Asie), d'autres sont typiquement autochtones amérindiens. Il est donc possible de connaître les origines continentales de notre ancêtre matriarcale à partir de son haplogroupe d'appartenance ADN-mt.

Les femmes et les hommes possèdent des mitochondries et peuvent fournir les prélèvements de cellules qui serviront au test d'ADN.

La mitochondrie comprend trois zones.
L'ADN-mt contient plus ou moins 16,569 paires de bases (Adénine, Guanine, Thymine, et Cytosine) qu'il est possible de connaître par des tests d'ADN.  Ces 16,569 bases sont réparties en deux grandes régions, ou en trois zones. Les zones hypervariables HVR1 et HVR2 composent la région appelée boucle de contrôle. Une autre zone beaucoup plus grande est appelée région d'encodage (CR) contient les gènes de la mitochondrie.

HVR1: va de la paire de bases 16,001 à la 16,569 ième.
HVR2: va de la paire de bases 61 à la 570 ième.
CR: va de la paire 581 à la 16,000 ième.

Pour être rigoureux et précis en généalogie par ADN,  il s'avère impératif de connaître les mutations présentes dans toute la mitochondrie.
Ce test s'appelle  à Family Tree DNA (FTDNA) un *Full Mitochondrial Sequence* (FMS).  Il examine chacune des 16,569 paires de bases de nos mitochondries et identifie celles qui sont différentes d'un étalon de référence.
L'expérience montre que les ADN-mt de deux personnes peuvent parfaitement concorder sur les mutations en HVR1 et HVR2, donnant l'impression que ces deux personnes descendent d'une même matriarche. Or, un test supplémentaire portant sur les mutations de la région codante (CR) pourra révéler que des différences importantes existent entre leur ADN-mt et que des milliers d'années séparent leurs matriarches respectives. Afin d'établir avec certitude une concordance ou une parenté récente, un test FMS s'impose.

Quel test ADN-mt commander?

À l'époque du nouvel an, FTDNA réduit significativement les prix de ses tests. Ainsi, le prix du test FMS peut passer de 199$ à 139$ US.
Le prix du test mtDNAPlus (HVR1+HVR2) est à 69$, au lieu de 159$. 
Toujours vérifier les prix des tests ADN-mt auprès de FTDNA à http://bit.ly/NoW89i.

Si vous en avez les moyens, ma suggestion est de commander un test mtFullSequence. Sinon, débutez par un test mtDNAPlus couvrant les deux régions hypervariables HVR1 et HVR2. Vous pourrez toujours compléter en ajoutant la région codante (CR) ultérieurement.

Les commandes se font par internet sur le site de notre projet à http://bit.ly/NoW89i (qui fait partie de FTDNA). Ayez en main une carte de crédit valide. Environ deux semaines après votre commande vous recevrez par la poste un nécessaire à prélèvement de cellules. Les cellules sont prises sans douleur dans la bouche avec des petites brosses. Empressez-vous de retourner vos prélèvements à FTDNA. Les résultats des tests deviendront disponibles dans votre page personnelle environ un mois après la réception par le laboratoire de vos prélèvements. Vous serez avisé(e) par Mél dès l'affichage de vos résultats.

Ce que permettent de faire les résultats d'un test ADN-mt.
  1. Établir par triangulation la signature de ma matriarche, par ex. une Fille du Roi. Il faut plusieurs tests avec des personnes différentes.
  2. Valider mon matrilignage de même que recherche documentaire qui a été faite jusqu'à ma matriarche.
  3. Établir mon lien de parenté avec ma mère, mes frères ou sœurs (il faut les faire tester aussi).
  4. Connaître mes origines ancestrales lointaines en lignée maternelle (Afrique, Eurasie, Asie, Océanie, Amérique, ...).
  5. Connaître les trajets probablement suivis par mes ancêtres utérins depuis l'Afrique, berceau de l'humanité.
  6. Faire avancer les connaissance scientifiques. Mes résultats fournissent de nouvelles données pour les chercheurs. 

Vos résultats ADN-mt dans votre page personnelle.Vos résultats seront affichés dans votre page personnelle à FTDNA. Vous avez parfait contrôle à travers cette page sur leur degré de confidentialité. Les administrateurs des projets sont par ailleurs liés au respect de la confidentialité et sont disponibles pour vous aider à comprendre vos résultats.

Vos résultats ressembleront peut-être aux suivants qui appartiennent à l'haplogroupe H  (Héléna), l'haplogroupe le plus fréquemment rencontré chez les européens et leurs descendants américains. Cet exemple présente les mutations trouvées chez les descendants utérins de Catherine BUGARET  (née en 1638 à Villefrance-Du-Queyran, Gascogne, Gironde, France). Elle s'est établie en Nouvelle France-Acadie et fut l'épouse de Claude PETITPAS, Sieur De La Fleur.

Les mutations sont présentées dans ce tableau en mode de référence rCRS (Séquence de Référence de Cambridge révisée). Pour rappel, la région HVR1 couvre les positions 16,001 à 16,569; la région HVR2  couvre les positions 61 à 570. La région d'encoge (CR) n'a pas été testée pour l'instant.
Dans le tableau du bas, les transitions (ou substitutions) sont indiquées en rouge. Ainsi, à la position 16183, le CRS qui sert de référence présente une base  A (Adénine), alors qu'une base C (Cytosine) a été trouvée lors du test dans l'ADN-mt de la personne testée.  Les insertions sont indiquées en vert. Après la position 309,  deux bases C (Cytosine) se sont insérées, la première insertion étant signalée par 309.1 et la seconde par 309.2.  Les délétions sont indiquées par le signe moins. Ainsi il y eu disparition d'une base C (Cytosine) à la position 522 (522-) et d'une base A (Adénine) en position 523 (523-).

Les principes pour exprimer les mutations en mode RSRS  --- qui est le mode préféré ou 'défaut' de FTDNA ---  sont les mêmes.
La notation est cependant explicite, la base possédée par le référent RSRS étant placée comme préfixe à la position, par ex. A16129G dans le tableau suivant qui montre les mêmes résultats mais en mode RSRS.




Ce tableau en RSRS permet de faire deux autres observations sur la notation utilisée. Première observation, l'utilisation de la lettre minuscule pour indiquer un transversion à la position 16187,  e.g.,  A16183c.  
A et G participent au groupe de nucléobases appelées les puriques alors que C et T font partie des des nucléobases appelées  pyrimidiques.  À la position 16183, une base pyrimidique, la Cytosine,  s'est substituée à la base purique, l'Adénine qui s'y trouve chez le référent.  Normalement, une base G se substitue à une base A et une base C à une base T (ou vice-versa).  Mais lorsqu'une base appartenant à une catégorie de bases se substitue à une base d'une autre catégorie, cette substitution croisée s'appelle un transversion.  C'est une forme de mutation rare et elle se transmet de mère en fille. 

Seconde observation sur la notation,   A16182N signale un cas d'hétéroplasmie, c'est à dire la présence de plus d'un type de mitochondrie dans un même organisme. Ainsi, chez une personne l'ADN-mt de certaines mitochondries est conforme au référent à 16182 (e.g., on observe A16182A) alors que l'ADN-mt d'autres mitochondries porte une substitution de type transition A16182G.   Au moment de comparer cette signature ADN-mt à celui d'autres personnes il faudra tenir compte de cette hétéroplasmie. En effet, un ADN-mt hétéroplasmique  concorder avec un ADN-mt qui n'est pas hétéroplasmique pour la même position.

J'ai choisi ce cas afin d'illustrer la notation. Dans la grande majorité des résultats de tests ADN-mt, c'est beaucoup plus facile de comprendre les mutations qui sont révélées.  Si la lecture de vos résultats vous semble trop compliquée, n'hésitez pas à contacter le responsable du projet qui pourra vous éclairer.

La compagnie FTDNA, en fiant aux mutations trouvées en  HVR1+HVR2 avait classé cet ADN-mt dans l'haplogroupe H1. 

Les résultats  sur la région codante devinrent disponibles lors d'un test supplémentaire dont les résultats sont illustrés plus bas. 
Toutes les mutations trouvées dans la RC étaient du type transitions (ou substitutions). On remarque un cas de transversion noté A825t.  
Le fait de connaître les mutations de la région codante permit de raffiner le classement t en l'affectant à l'haplogroupe H1c3b.  
La précision procure un avantage définitif lorsqu'il s'agit d'établir une concordance avec d'autres signatures ADN-mt.



Votre page personnelle à FTDNA

La page personnelle permet à chacun de moduler les niveaux de confidentialité eu égard à ce qui sera affiché publiquement dans la page du projet et ce que les administrateurs du projet pourront voir dans vos résultats. Évidemment, si l'administrateur ne peut pas voir les mutations de la région codante de votre ADN-mt, il ne pourra pas vous aider à le classer et sera incapable de comparer votre signature à celles d'autres personnes testées.  De plus,  le travail d'amélioration de la classification (cladistique) ne pourra pas se faire à partir de vos résultats.  Je vous invite à faire confiance aux administrateurs des projets que vous joignez.

La page personnelle permet aussi de trouver des concordances entre votre signature et celles d'autres personnes testées à FTDNA. 
Ce sont ces comparaisons qui détectent les personnes qui possèdent potentiellement un ancêtre commun avec vous.  Si leur lignée des mères possède en commun un ancêtre matrilinéaire avec vous et en plus leur signature ADN-mt concorde avec la vôtre,  cette double coïncidence vient confirmer la validité de vos recherches documentaires dans la lignée directe des mères.  
 
Les signatures qui concordent avec la vôtre sont indiquées dans votre page personnelle à FTDNA. Leur degré de concordance est aussi indiqué en unités d'écart. 

Les concordances entre votre signature et d'autres qui se trouvent dans la base-de-donnée de FTDNA sont souvent très nombreuses si la comparaison porte que sur HVR1 ou HVR2.  Il est alors impossible de départager les véritables concordances des fausses alertes. De nombreuses heures peuvent ainsi être perdues à la recherche d'une possible connexion généalogique alors qu'il n'y a qu'apparence de parenté entre vos signatures partielles.  Une grande partie de ces concordances apparemment positives seront éliminées si les concordances reposent sur des tests FMS au lieu de HVR1 ou HVR2.


Jacques P. Beaugrand
ADN Héritage Français

16 décembre 2014
Version 1.2

Comment vérifier le classement d'une signature ADN-mt.


Vous venez de recevoir vos résultats d'un test ADN-mt. La compagnie  FTDNA qui a procédé aux analyses indique que votre ADN-mt appartient à un haplogroupe donné.  Vous aimeriez vérifier si le classement fait par FTDNA de votre ADN-mt est le bon en comparant les mutations trouvées dans votre signature à celles qui sont requises par la classification officielle la plus récente de l'ADN mitochondrial humain qui se trouve à  www.PhyloTree.org

Au moment de construire le présent exemple, la version 16, datée du du 18 février 2014 était la plus récente.
Pour trouver la section de la taxonomie qui est pertinente à votre confirmation, il faut visiter le site de PhyloTree.org et ouvrir la classification.

L'écran équivalent à la Figure 1 devrait apparaître.



Figure 1. Écran d'arrivée à  PhyloTree.org. Ossature de la classification de l'ADN mitochondrial humain.  


Elle représente graphiquement la structure générale ou l'ossature de la classification ADN-mt chez l'humain. Il s'agit d'un arbre inversé. Tout au haut se trouve  le tronc mt-MRCA pour, en anglais, mitochondrial (mt) Most Recent Common Ancestor. Ce concept MRCA est traduit en français par ACPR pour représenter les premières lettres des mots de l'expression, *Ancêtre Commun le Plus Récent*. Il s'agit en fait de la classe d'êtres humains féminins la plus ancienne, formant le premier haplogroupe tronc, regroupant nos tout premiers ancêtres. De cet haplogroupe initial s'est différencié l'haplogroupe L0 comme une première branche. La différenciation s'est faite par l'accumulation de plusieurs mutations. Puis l'haplogroupe L1 s'est différencié à son tour de L0 par de nouvelles mutations. Puis ce fut le tour de l'haplogroupe L5, et ainsi de suite comme l'illustre la Figure 1.  La séquence de différenciations, chacune représentée par le signe de dérivation >,  se  serait donc produite en Afrique selon la théorie reçue et serait la suivante: Ève mitochondriale > L0 > L1 > L5 > L2 > L6  > L4 >  L3.

Des femmes appartenant à l'haplogroupe L3 furent les premières à sortir d'Afrique. On estime que cela s'est produit il y a environ 60-80,000 ans.  Tel que l'illustre la Figure 1, les autres haplogroupes humains dériveraient tous de l'haplogroupe ancestral L3.  L'haplogroupe H le plus commun chez les européens est dans la dérivation L3 > N > R > R0 > H.  L'haplogroupe H7a1a, concerné par le prochain exemple, constitue un sousclade dérivé de l'haplogroupe H, d'où le sentier phylogénétique complet suivant pour ce sousclade:
Ève ADN-mt > L0 > L1 > L5 > L2 > L6  > L4 > L3 > N > R > R0 > H > H7 > H7a > H7a1 > H7a1a.

Exemple 1. Haplogroupe H7a1a

Pour examiner la structure de H7 il faut choisir et cliquer l'hyperlien  R0 dans la page d'arrivée à PhyloTree.org  Une fois dans cette page, cherchons H7 (Sous WS: faire CTRL-F ou encore sous MacOS X: Cmd-F  et entrer H7 dans la fenêtre de recherche).  Notre fureteur (IE ou Chrome ou Safari) nous montre alors la section de la taxonomie qui concerne l'haplogroupe H7, tel qu'illustré à la Figure 2.

Le travail de vérification peut commencer.  Voici les mutations RSRS, placées en ordre numérique, que FTDNA a identifiées dans un ADN-mt par une séquençage complet (test FMS):

G73A, A93G, C146T, C152T, C195T, A247G, 315.1C,
A769G, A825t, A1018G, G1719A, G2706A, A2758G, C2885T, T3594C, C3613T, G4104A, T4312C, A4793G, G5417A, T7028C, G7146A, T7256C, A7521G, T8022C, T8468C, T8655C, G8701A, C9540T, G10398A, T10664C, A10688G, C10810T, C10873T, C10915T, G11016A, A11167G, A11719G, A11914G, T12705C, G13105A, G13276A, T13506C, T13650C, T13896C, T14766C,
A16129G, T16187C, C16189T, T16223C, G16230A, C16261T, T16278C, T16304C, C16311T

La tâche consiste à parcourir la section de l'haplogroupe H7 à PhyloTree.org et à vérifier si le sentier de mutations révélé par la taxonomie se trouve reproduit parmi la liste des mutations de la signature étudiée.  Sur cette figure, les mutations présentes dans la signature et qui servent de critère d'entrée dans un sousclade sont signalées par la présence d'un point rouge.  Ainsi, la présence de la mutation A4793G conditionne l'entrée en H7. Cette mutation est présente dans la signature à classer.  Il faut ensuite vérifier la présence d'une des clés du niveau hiérarchique suivant plus en aval. La mutation G1719A est présente et  elle permet d'entrer dans le sousclade H7a. Au niveau hiérarchique suivant, C16261T ouvre sur le sousclade H7a1. Puis,  les deux mutations A93G et A11167G servent de critères pour entrer dans le sousclade H7a1a.  La signature appartient donc à l’haplogroupe H7a1a. Le sentier de mutations pour H7a1a, partant de  son inclusion en H7 est donc :  [A4793G→ G1719A→ C16261T→ A93G→ A11167G ].
Un sentier de mutations est une structure phylogénétique. Les mutations s'y trouvent dans un ordre particulier, un ordre phylogénétique qui dans le présent cas suit l'ordre des mutations.  Un groupe de femmes A4793G est d'abord apparu; puis, la mutation G1719A est apparue chez une descendante de A4793G, et ainsi de suite.  Lors du classement d'un haplotype (signature), en règle générale, toutes les mutations du sentier phylogénétique doivent être retrouvées présentes dans la signature à classer. Il y a parfois des exceptions puisque certaines mutations se défont spontanément;  la taxonomie utilisera ces réversions qui seront indiquée par un point d'exclamation, ainsi par ex. T195C!

Certaines mutations, comme A4793G pour H7,  jouent le rôle de clé pour entrer dans un haplogroupe. On dit qu'elles jouent un rôle 'canonique'. Or ce rôle canonique disparaîtra si la même mutation est découverte dans un autre haplogroupe. Le véritable critère pour entrer dans un sousclade ou dans un haplogroupe c'est la satisfaction d'un sentier phylogénétiquement ordonné de mutations.



Figure 2.  Section de la taxonomie ADN-mt  rCRS qui porte sur le taxon H7. Cet extrait est emprunté à  PhyloTree.org,  Build 16, 2014.  La version RSRS est identique à ce niveau.

Exemple 2.  Haplogroupe A

Votre haplogroupe d'appartenance est A selon FTDNA qui a fait le test.  Voici les mutations identifiées en  HVR1+HVR2:
(ordre numérique des positions RSRS)
C146T, C152T, C195T, A235G, A247G, 315.1C, C544T,
A16129G, T16187C, C16189T, A16227c, G16230A, T16278C, C16290T, G16319A

Sur la Figure 1, l'haplogroupe A est un sousclade de l'haplogroupe N.  On trouvera donc le taxon dans la page N à PhyloTree.org
Puisqu'uniquement la région contrôle (HVR1 et HVR2) a été séquencée, il faudra se fier aux mutations indiquées en bleu dans la taxonomie de la page N à PhyloTree.org. Les mutations en noir proviennent de la région d'encodage (CR) qui n'a pas été séquençée dans le présent cas.

Pour repérer l'entrée de l'haplogroupe A sur la page de l'embranchement N àPhyloTree.org,  chercher la mutation A235G.  Cette mutation est présente parmi celles de la signature et la fait entrer en A.  Plus bas, l'embranchement T152C! ne peut pas être emprunté étant donné que la mutation C152T est présente dans la signature. T152C! est une réversion. On poursuit la descente par la grande ligne. Il nous est impossible de savoir si la signature peut se qualifier pour le sousclade A5. Continuons plus bas. La mutation 16242T n'est pas présente dans la signature. On poursuit la descente. Le transversion A16227c et l'absence de T16311C! permettent de faire entrer la signature en A10 puisque ces deux mutations font partie de celles de la signature. Nous sommes donc en présence d'une signature appartenant à l'haplogroupe A10.
En effet, il s'agit de la signature HVR1+HVR2 des descendants de la Fille du Roi Catherine PILLARD (épouse de Pierre CHARRON).

Exemple 3.  Haplogroupe inconnu, à trouver.

La compagnie n'a pas fourni l'haplogroupe d'appartenance mais uniquement les mutations RSRS. Il faut en découvrir l'haplogroupe.

(ordre numérique des positions en mode RSRS)
C146T, C150T, C152T, C198T, A247G, 522.1A, 522.2C, 315.1C, A769G, A825t, A1018G, T2352C, A2758G, C2885T, T3594C, G4104A, T4312C, T4823C, T6413C, A6647G, G7146A, T7256C, A7521G, T8468C, T8655C, A9667G, T10664C, A10688G, C10810T, A10819G, C10915T, A11914G, G13276A, T13506C, T13650C, T14212C, G14869A, G14905A, G15301A, A16129G, C16148T, T16187C, C16189T, C16221T, G16230A, T16278C, C16311T, C16320T

Procéder ainsi:

1) Déterminer en premier lieu si les mutations permettant de sortir d'Afrique sont présentes dans la signature. Aller à PhyloTree.org et examiner les mutations qui permettent d'entrer en M* ou N*.  Aucune de ces mutations n'est trouvée. Le généalogiste doit alors inférer que l'haplogroupe d'appartenance se trouve parmi les haplogroupes africains L.
2) Tester chacun des haplogroupes L.  Les mutations A769G  A1018G  C16311T  sont présentes dans la signature qui se qualifie pour entrer dans le sousclade L3.
3) Plus en aval, elle ne se qualifie pas pour entrer en L3a, ni en L3b, ni en L3c. Par contre,  elle possède C150T  A10819G  et entre en L3e'i'k'x,  puis en L3e grâce aux mutations  T2352C et  T14212C.  La signature possède G14905A et C16320T  et ne possède pas T195C (noté par la réversion T195C!) et se qualifie ainsi pour entrer en L3e2.  La signature présente les mutations T4823C et G14869A alors que  A13105G est absente; elle peut entrer dans le sousclade L3e2a. Puis, la mutation C198T la fait entrer en L3e2a1.  Plus en aval, elle entre en L3e2a1b avec T6413C. La signature occupe le sousclade  L3e2a1b qui une feuille terminale dans la classification courante version 16 dePhyloTree.org
Cette signature appartient à une lignée utérine africaine.

Exemple 4.  Haplogroupe T2b selon 23andMe

Vous avez fait tester votre ADN auprès de la compagnie 23andMe et cette dernière indique que votre ADN-mt appartient à l'haplogroupe H7.  La compagnie 23andMe ne procède pas par un séquençage du génome ADN-mt entier. Il ne s'agit pas d'un test FMS. Il s'agit d'un sondage à l'aide de sondes examinant l'état de certaines bases jouant un critère pour l'entrée dans certains clades.

Il est possible que l'haplogroupe fourni par 23andMe puisse être  précisé davantage si l'on soumet les résultats bruts du test au programme mtHAP développé par James LICK  [http://dna.jameslick.com/mthap/ ]

Les directives pour soumettre les données sont les suivantes:
  1. Aller dans votre compte 23andMe et cliquer sur "Account" ; choisir l'option "Browse Raw Data".
  2. Sur l'écran qui s'ouvre, cliquer sur "download raw data".
  3. Saisir votre mot-de-passe et la réponse secrète.
  4. Choisir le profil dont vous voulez obtenir les données.
  5. IMPORTANT: Choisir l'ensemble "Mitochondrial DNA."
  6. Cliquer "Download Data".
  7. Sauver le fichier zippé sur votre machine à un endroit ou vous pourrez facilement le retrouver.
  8. Ouvrir le fichier zippé et extraire le fichier texte qu'il contient.
  9. Sur la page mtHAP, cliquer sur 'Choisissez un fichier'. Choisissez le fichier .TXT sur votre machine et une fois qu'il apparaîtra cliquer sur Upload. Note: le fichier zippé ne fonctionnera pas.
Voici à quoi ressemble le début du fichier des données brutes ADN-mt



Les données sont fournies à mtHAP et le programme élabore la réponse qui suit et que je traduis .

Marqueurs trouvés (en mode rCRS):

HVR2: 73G 263G
CR: 709A 750G 930A 1438G 1888A 2706G 4216C 4769G 4917G 5147A 7028T 8557A 8697A 10463C 11251G 11719A 11812G 13368A 14233G 14766T 14861A 14905A 15326G 15452A 15607G 15928A
HVR1: 16126C 16294T 16296T (16519C)

Meilleure concordance ADN-mt au niveau de l'haplogroupe:   T2b13

Marqueurs définissant l'haplogroupe T2b13:
HVR2: 73G 263G
CR: 709A 750G 930A 1438G 1888A 2706G 4216C 4769G 4917G 5147A 7028T 8697A 8860G 10463C 11251G 11719A 11812G 13368A 14233G14766T 14861A 14905A 15326G 15452A 15607G 15928A
HVR1: 16126C 16294T (16296T) 16304C

Sentier des marqueurs partant du rCRS jusqu'à l'haplogroupe T2b13 (et marqueurs en surplus):
H2a2a1(rCRS)  263G ⇨ H2a2a  8860G 15326G ⇨ H2a2  750G ⇨ H2a  4769G ⇨ H2  1438G ⇨ H  2706G 7028T ⇨ HV  14766T ⇨ R0  73G 11719A ⇨ R  4216C ⇨ R2'JT  11251G 15452A 16126C ⇨ JT  709A 1888A 4917G 8697A 10463C13368A 14905A 15607G 15928A 16294T ⇨ T  11812G 14233G (16296T) ⇨ T2  930A 5147A 16304C ⇨ T2b  14861A ⇨ T2b13 8557A (16519C)

Concordance imparfaite. Vos résultats présentent des différences d'avec cet haplogroupe:
Concordances(30): 73G 263G 709A 750G 930A 1438G 1888A 2706G 4216C 4769G 4917G 5147A 7028T 8697A 10463C 11251G 11719A 11812G 13368A 14233G 14766T 14861A 14905A 15326G 15452A 15607G 15928A 16126C 16294T (16296T)
Extras(1): 8557A (16519C)
Non testés(2): 8860 16304

.........
Fin du listing de mtHAP


Le même ADN-mt  fut aussi entièrement séquencé par FTDNA. Les variations sont ici exprimées en mode rCRS.
Elles conduisent à l'haplogroupe T2b13, le même que celui qui avait été prédit en partie par  23andMe par sondage et complété par mtHAP. 


Figure 3.   Liste des variations rCRS pour un haplotype T2b13 selon les régions HVR1, HVR2 et d'encodage. Cette signature T2b13 est fort probablement celle de Marie FERRA, née en 1641 à Crèvecoeur-le-Grand,  Beauvais, Picardie, France (épouse de  Jacques JAHAN dit LAVIOLETTE).



Exemple 5.  S'agit-il d'une signature appartenant à l'haplogroupe H1 ou H7?

Voici une signature qui pour moi demeure d'un classement difficile. FTDNA la classe dans l'haplogroupe H1 bien qu'elle présente la mutation A4793G qui, dans l'exemple 1 plus haut,  jouait un rôle canonique, faisant entrer une signature la possédant dans l'haplogroupe H7.

Voici les mutations mises en ordre numérique (RSRS):
G73A, C146T, C152T, C195T, A247G, 522.1A, 522.2C, 309.1C, 315.1C
A769G, A825t, A1018G, G2706A, A2758G, C2885T, G3010A, T3594C, G4104A, T4312C, A4793G, T7028C, G7146A, T7256C, A7521G, T8468C, T8655C, G8701A, C9540T, G10398A, T10664C, A10688G, C10810T, C10873T, C10915T, A11719G, A11914G, T12705C, G13105A, G13276A, T13506C, T13650C, T14766C, A15874G
A16129G, T16187C, C16189T, T16223C, G16230A, T16278C, C16311T

Je vous invite à consulter PhyloTree.org en ligne pour être en mesure de suivre l'exercice de classification. 

  1. Entrée en H.  Conformément à PhyloTree.org, les mutations G2706A T7028C servent de critère double pour faire entrer cette signature en H. 
  2. Entrée en H1. La mutation G3010A permet ensuite de la faire entrer en H1. Par contre, aucune des autres mutations ne satisfait son  entrée dans un sousclade plus en aval dand l'haplogroupe H1.  
  3. Entrée en H7. Une fois en H, la mutation A4793G peut faire entrer la signature en H7.  Or,  cette signature ne possède aucune mutation qui permettrait de la classer dans un sousclade de H7. 

Le classement de cette signature demeure incertain.

Jacques P. BEAUGRAND
beaugrand.jacques@uqam.ca

Dunham, Québec
16 décembre 2014
R 5 janvier 2015
Version 1.3

The significance of a successful triangulation

I know you explained this, which I copied/pasted from your previous email.  However, could you put that in 'kindergarten terms', i.e., explain to me what the significance of proving the triangulation, and its possible further questions/significance?


My answer:

Suppose you meet two North American genealogists curious about their ancestry and you ask them who was their most remotely known ancestress, the one who established in the Americas at colonial times.

You precise them that by 'ancestress' is meant the immigrant who gave rise to their respective uterine lineages down to them on American soil. This direct line of mothers (your mother, the mother of your mother, &c) is also known as the matriline or matrilineage.

Both genealogists by pure coincidence answer that their ancestress was Françoise VERNIN!

You examine the documentation they have gathered concerning their line of mothers and indeed you can see that each of their line converge on Françoise VERNIN who married Mathieu BANLIER-LAPERLE. Moreover they are issued from two of her daughters. One is from Marie BANLIER, b: ~1679 and the other is from Anne BANLIER, b:1684-NOV-13.

Françoise VERNIN is really the most recent common ancestress (MRCA) these two genealogists share.
If their lines going up to Françoise VERNIN had originated from the same daughter (for example Marie), that daughter would have been their MRCA in this study, not Françoise VERNIN!

By definition, the MRCA must be accessed by two different daughters.

Since for both of these genealogists their MRCA is Françoise VERNIN, and since it is their uterine line which is concerned here, we can predict from the law of transmission of mitochondrial DNA that these two genealogists will carry the same mitochondrial signature upon getting tested.

As you know, mitochondrial DNA (mtDNA) is transmitted along the matriline, from mother to infants, and daughters in turn transmit it to their children.

To test this prediction concerning their mtDNA, you ask both of them to independently order a test from FTDNA.

They both order and receive their results.
They show the same and exact mutations.
They possess the same mtDNA signature (they participate to the same haplotype).

Since they share the same MRCA in their direct line of mothers and they share the same mtDNA signature you are authorized to conclude that
1. these two genealogists inherited their signature from Françoise VERNIN through their respective uterine lines;
2. their signature is the one Françoise VERNIN possessed in her time;
3. each of the couples these two genealogists documented to establish their uterine descent from Françoise VERNIN is most probably correct, that is VALID. They can almost be certain that this part of their genealogical tree is valid.

A successful triangulation is thus finding two persons who according to their rigorously carried out documentation descend in direct line of mothers from a Most Recent Common Ancestor (MRCA) AND share the same mtDNA signature (the same mtDNA mutations).

It is important
1. to rigorously verify the genealogy of each support;
2. to rely on mtDNA tests carried out by the same testing company;
3. to rely on results that cover the whole mtDNA genome of each support (a FMS test); different mutations may hide in the coding region;
4. that each line of daughters starts with two distinct daughters of the MRCA (otherwise the MRCA would not be a genuine MRCA)

Condition #4 above greatly reduces the possibility that the two daughters at the origin of each lineage were not truly the daughters of the ACPR.
However, that both daughters been adopted is still a rival explanation of their possessing the same signature, although a very slim one. They could have been adopted together from a sister or a sister in law.

To satisfy the definition of the MRCA, the daughters starting each lineage could also be from two different marriages of the MRCA. In fact I think that their coming from two different marriages of the same mother further increases the chances that these daughters (at the origin of the supportive lineages) not be the result of Non Parental Event (NPE).

Since in science knowledge progress is done through successive approximations, we say that triangulation helps to VALIDATE genealogical work. We never use the word ‘PROVE’. A proof is either a logical, theoretical or mathematical operation. Not a material or empirical one.

About the significance of triangulation
1. It establishes the signature of an ancestor  and such signatures can be collected into a Catalogue such as the one we, at the French Heritage, are establishing. It is posted  at  http://signatures-ADN.org
2. Each signature, once validated and catalogued, can be referred to by any genealogist in order to validate in turn one of the lines in a genealogy. Genealogists do not have to triangulate each time the signatures of ancestors at the origin of matrilineages and patrilineages part of a genealogies.
3. Each signature serves as a beacon for genealogists new to the hobby,  not sure about their ancestry even after having being DNA tested. Someone finds that Françoise VERNIN part of her/his matrilineage, then her/his mtDNA signature should be that of Françoise VERNIN, illustrated in the Catalogue.
4. Evidently the validated signature of the ancestor can be associated with geographical, ethnical or cultural origins, giving ancestral significance to the descendants who carry the same signature.
5. Opens a new kind of genealogy, I would qualify this new kind of  scientific genealogy.

Jacques Beaugrand
.

L'événement non parental (ÉNP)

Tout évènement qui introduit une discontinuité dans l'ADN d'un enfant par rapport à sa mère (ADN-mt) ou à son père (ADN-y), l'enfant ne possédant pas l'ADN d'un de ses parents culturels ou des deux.


Ce terme correspond sur le plan de l'ADN à une introgression.

Les causes sont multiples et non nécessairement exclusives :

1. Une erreur sur l'identité généalogique ou une erreur cléricale (de transcription). Souvent considérée à part des ÉNP.

2. Un enfant étranger ou même parent peut avoir été accueilli en bas âge et porter le patronyme de la famille d'accueil, suite à un remariage, par exemple. Il peut dans un tel cas y avoir discontinuité à la fois de l'ADN-Y et de l'ADN-mt. Il peut y avoir discontinuité uniquement de l'ADN-mt lorsque la mère de l'enfant assimilé est la mère ou la sœur de la mère adoptive. L’incorporation de l'enfant d'une des filles de la maison, ou d'une parente, enfant issu ou non du mariage. Dans ce dernier cas, l'ADN-mt peut alors demeurer le même.

3. Une adoption légale. On estime que plus de 50,000 enfants québécois ont été donnés à l'adoption entre 1930 et 1965. Plus de 10,000 bébés québécois ont été adoptés au États-Unis (sources à venir).

4. Un mariage réalisé alors que l'épouse était enceinte d'un autre homme que le futur époux.

5. Un changement d'identité ou de nom de famille. Le changement de nom peut se produire afin de se dissocier de la famille d'origine suite à un conflit familial par ex. ou pour lui éviter un déshonneur. On changeait aussi de nom de famille pour éviter la persécution. Il y a eu une certaine mode aristocratique qui impliquait un ennoblissement du nom de famille.

6. Plusieurs cas sont connus de nouveaux nés recevant le nom de famille de leur mère lorsqu'elle n'était pas mariée ou lorsque l'enfant n’était pas reconnu par le père culturel.

7. Le baptême ou l'affranchissement, par ex., d'un esclave Panis ou d'un nourrisson abandonné. Un enfant accueilli parce qu'il avait été abandonné ou qu'il était né hors mariage pourra conserver le patronyme arbitraire reçu lors du baptême. Le patronyme est parfois celui du Saint du Jour, le nom de famille du parrain, voir de l'officiant.

8. L'accommodation du nom de famille à une autre culture ou à une autre langue. Aux États Unis, les Ladouceur deviennent les Sweet ou Sweeny, les Racicot des Roscoe.

8. L'enfant du viol, de la passion ou de la prostitution de subsistance. Fréquent en temps d'occupation, de guerre.
Note: l'inceste fut relativement fréquent mais indétectable par l'ADN monoparental.
9. Le rapt ou l’échange d’enfant (cf Espagne, Chili, Argentine).
10. Fertilisation assistée, don de sperme, mère porteuse, remplacement des mitochondries pour des raisons de santé.
11. L'infidélité, la permissivité conjugale, voire l'échange de partenaires.

Évènement non parental paternel (ÉNP paternel)
Un évènement qui introduit une discontinuité dans l'ADN-Y (et autosomique), le père culturel n'étant pas le père biologique. Cela se reflète par un ADN filial différent de celui du père culturel.

Évènement non parental maternel (ÉNP maternel)
Un évènement qui introduit une discontinuité dans l'ADN-mt (et autosomique), la mère culturel n'étant pas la mère biologique. Cela se reflète par un ADN filial différent de celui de la mère culturelle.

La proportion des ÉNP dans une population varie grandement, selon les cultures qui peuvent être plus ou moins tolérantes, de même que selon les époques.

Elle est au moins de 1%.


Jacques Beaugrand
25 février 2015

jeudi 13 novembre 2014

L'ADN peut-il confirmer que j'ai des ancêtres amérindiens?

Un généalogiste m'écrit:

''Selon les recherches généalogiques documentaires que j'ai complétées jusqu'ici, je possède des ancêtres amérindiens.  Ainsi, des femmes autochtones ont été les conjointes d'immigrants français et je suis leur descendant.
Comment mettre en évidence cet apport d'ADN amérindien? Quels tests me suggérez-vous de commander?''


Il y a plusieurs possibilités de tests selon que, sur le plan documentaire,  l'un ou l'autre de ces ancêtres (a) fait partie de votre matrilignage ou (b) de votre patrilignage, ou encore (c) n'en fait pas partie.

(a) Si votre ancêtre amérindien est en lignée directe des mères, à savoir en matrilignage (lignage aussi désigné utérine), un test portant sur votre ADN mitochondrial (ADN-mt) est tout indiqué et sera en mesure de vérifier que votre matriarche était bien une amérindienne. 

L'ADN-mt est transmis de mère en fils et en fille. Les filles, une fois mères le transmettent à leurs enfants.  Les hommes ne transmettent pas leur ADN-mt. Nous verrons plus loin qu'ils transmettent plutôt leur chromosome Y.

Le test commandé devra être en mesure de déterminer  l'haplogroupe de votre ADN-mt.  C'est en effet grâce aux mutations que votre ADN-mt contient qu'il est possible de déterminer son haplogroupe. Des recherches scientifiques ont pu établir quels haplogroupes sont amérindiens, européens ou asiatiques, &c.   
Voici les tests qui permettent à un homme ou à une femme de déterminer l'haplogroupe d'appartenance de ses mitochondries:


iGenea (Suisse) offre ces mêmes tests à  http://bit.ly/1pSjhDX

Si vous êtes un homme, il existe des tests qui déterminent à la fois l'haplogroupe de votre ADN-mt et celui de votre chromosome Y:


  
La compagnie BritainsDNA à http://bit.ly/1pSj0Rr   offre plusieurs tests ADN-mt et ADN-Y.

Assurez-vous bien, avant de commander, que les résultats du test indiqueront l'haplogroupe d'appartenance.  Les tests commandés de certaines compagnies ne fournissent pas toujours l'haplogroupe d'appartenance. 

Des origines amérindiennes de souche précolombienne (i.e. existantes en Amérique avant sa *découverte* par Christophe Colomb) seront attestées si votre ADN-mt appartient à l'un des haplogroupes suivants:  A2, B2, C1, D1 ou à un de leurs sousclades qui sont des subdivisions. Le statut de l'haplogroupe X2b demeure incertain.
  
Attention! Le fait d'appartenir à l'haplogroupe A, B, C, D n'implique pas nécessairement des origines amérindiennes de souche. En effet, ces haplogroupes existent tous ailleurs dans le monde, en eurasie, en asie, en polynésie. Uniquement les sousclades A2, B2, C1, D1 sont considérées de souche amérindienne. Les X2b peuvent être amérindiens de souche mais il est impossible de les distinguer des X2b Européens. 

Le Catalogue des Signatures Ancestrales validées à http://bit.ly/1lrIDCn  contient quelques signatures ADN-mt amérindiennes fondatrices.  Environ 5% des québécois de colonisation française sont porteurs de mitochondries amérindiennes. 

Si votre généalogie documentaire indique que votre matriarche en lignée des mères était une amérindienne  mais que votre test ADN-mt ne se révèle pas amérindien fondateur, diverses explications sont possibles:
(1) une erreur documentaire a pu se glisser dans votre généalogie; il faut alors rigoureusement vérifier toutes vos sources documentaires. Ne pas vous fier aux recherches faites par les autres internautes. 
(2) une discontinuité de transmission de l'ADN-mt dans votre matrilignage due à un *événement non parental maternel* ou ÉNP(m). Dans le cas de l'ADN-mt, un ÉNP(m) s'introduit lors d'une adoption ou lors d'une assimilation silencieuse. Avez-vous été adopté(e)?  Une femme dans votre votre lignée des mères a-t-elle été adoptée?  
(3) votre matriarche pouvait être une amérindienne sur le plan culturel mais descendre d'une mère non amérindienne de souche. Par ex., une fille ou femme d'origine européenne a pu être enlevée par les amérindiens et assimilée.

(b) Si vous êtes un homme et que votre ancêtre amérindien était aussi un homme et que, par surcroît,  il fait partie de votre lignée directe des pères (lignée aussi appelée patrilignage: votre père, son père, et ainsi de suite en remontant dans le temps),  alors le test approprié est un test portant sur votre chromosome Y.  Seuls les hommes possèdent un chromosome Y.  Ce chromosome est transmis de père en fils. Si vous êtes une femme, votre père, votre frère ou même un cousin du côté paternel pourra fournir le prélèvement de cellules qui servira au test ADN-Y.

Les tests permettant de déterminer l'haplogroupe d'un ADN-Y sont:

  • Y-DNA12/25/37/67/111 FTDNA (de  $60 à $340)
  • Big-Y FTDNA ($700)
  • Geno2 ou Geno3 (http://bit.ly/143lmi8) ($160)

iGenea offre ces mêmes tests à  http://bit.ly/1pSjhDX
La compagnie BritainsDNA à http://bit.ly/1pSj0Rr  offre plusieurs tests ADN-mt et ADN-Y.

Assurez-vous bien, avant de commander un test auprès d'une compagnie autre que FTDNA,  que le résultat de ce test comprendra l'haplogroupe d'appartenance de votre ADN-Y. 

Quels haplogroupes ADN-Y attestent d'une origine amérindienne de souche?

Uniquement les trois haplogroupes ADN-Y suivants apparaissent dorénavant clairement comme amérindiens fondateurs:

  • P-M45*
  • C-P39 C-M217  (ancien C-M130, et sousclades)
  • Q1a et plus en aval (Q-L53, Q-L54, Q-L55, Q-L213, Q-M3, Q-L804) 

Si votre votre ancêtre en patrilignage était amérindien d'après la preuve documentaire mais que votre haplogroupe ADN-Y d'appartenance ne ne trouve pas parmi ceux énumérés ci-haut, vous n'êtes pas d'ascendance amérindienne de souche. 

Diverses explications sont possibles:
(1) une erreur documentaire dans votre généalogie a pu se produire; il faut alors rigoureusement vérifier vos sources documentaires.
(2) une discontinuité de transmission de l'ADN-Y dans votre patrilignage, un *événement non parental paternel* ou ÉNP(p) s'est produit. Dans le cas de l'ADN-Y, un ÉNP(p) a pu s'introduire lors d'une adoption ou à l'occasion d'une assimilation silencieuse. Il peut s'agir de votre propre cas ou de celui d'un des membres de votre lignée des pères,  telle que documentée.  
(3) votre patriarche pouvait être un amérindien sur le plan culturel mais descendre d'un père non amérindien de souche. De nombreux amérindiens sont porteurs d'un chromosome Y d'origine européenne.

On peut penser que très peu de lignées d'hommes québécois (ou acadiens) possèdent un chromosome Y d'origine amérindienne fondatrice. Ils ne représentent qu'un homme sur mille. La lignée de Germain DOUCET II est la seule bien établie à ce jour par l'ADN. Voir le Catalogue des triangulations à http://bit.ly/1xuiHMs

( c) Si les résultats ADN-mt ou ADN-Y ne révèlent pas des origines amérindiennes fondatrices ni en matrilignage, ni en patrilignage,  il est toujours possible d'examiner vos métissages amérindiens par le biais de marqueurs AIM (Ancestry-informative marker).  Les AIM sont des SNP qui montrent des différences importantes dans la fréquence des allèles entre diverses populations testées.  Les motifs choisis sont trouvés dans notre ADN des chromosomes 1 à 22 ou, facultativement,  du chromosome sexuel X.  Cet ADN est globalement appelé *autosomique*. Certaines compagnies peuvent même incorporer des motifs provenant de l'ADN-mt ou ADN-Y.

Ainsi, une équipe de chercheurs développe et valide une batterie composée de plusieurs milliers de marqueurs qui corrèlent significativement avec l'appartenance à une ethnie ou avec une origine géographique particulière. Les compagnies qui développent des tests utilisent ces instruments de partitionnement empruntés aux chercheurs. Dans le cas du Geno2,  plus de 75,000 AIM ont été choisis couvrant plus de 450 populations mondiales. Ces références étant établies,  un programme d'ordinateur permet ensuite de reconnaître la présence de ces motifs discriminants dans l'ADN autosomique d'une personne qui aura été testée et de pondérer ces motifs en fonction de leur importance. Ainsi sont obtenus des scores de métissage.

Les tests omnibus couvrant au moins partiellement l'ADN autosomique prévoient des marqueurs *amérindiens de souche*.  Leur validité repose cependant souvent sur des amérindiens d'Amérique centrale ou du Sud. Il est aussi difficile de distinguer entre les marqueurs amérindiens et ceux des asiatiques. 

Les tests les plus importants sont:

Il existe aussi des logiciels tiers qui analysent les résultats qui nous ont été fournis par les compagnies de tests d'ADN autosomique. Ces programmes utilisent leurs propres marqueurs pour décrire nos métissages. 

Pour en savoir davantage sur l'analyse du métissage, consulter le Wiki de l'ISOGG à http://bit.ly/1uoobZa  (cherchez *Admixture analyses*)

La Figure à la fin de la présente rubrique est un exemple de résultats de métissage pour un québécois de Sorel (Québec) dont l'oncle maternel est originaire de la réserve Odanak (Pierreville, Québec). Le test lui a permis de découvrir qu'il possédait aussi des origines africaines assez récentes.
Quel est le *meilleur* test?

Le *meilleur* test est en fait celui qui permet à la fois de connaître:
(1) l'haplogroupe de votre ADN mitochondrial de votre matrilignage; 
(2) l'haplogroupe de votre ADN du chromosome Y de votre patrilignage; 
(3) d'obtenir une représentation de vos métissages.

Deux tests s'y prêtent clairement:
Si, par surcroît, vous êtes intéressé(e) par vos susceptibilités de santé, le cancer du sein, du colon et de la prostate, alors le test offert par 23andMe est tout indiqué.  

Jacques P. BEAUGRAND, Ph.D.
alias Pierre-Jacques Beaugrand sur FaceBook à http://on.fb.me/YaMAVf
ou sur le Forum généalogie.ADN sur FaceBook à  http://on.fb.me/1vrDOR2










vendredi 3 janvier 2014

CATALOGUE DE SIGNATURES ANCESTRALES VALIDÉES

Le Catalogue de signatures ancestrales validées a été mis en route et se trouve à SIGNATURES-ADN.ORG

Le Catalogue accepte les signatures ADN mitochondriales (lignées féminines) ou du chromosome Y (lignées masculines) validées pour des ancêtres qui fondèrent une lignée en terre d’Amérique qu’ils soient amérindiens ou européens de souche. Le Catalogue accepte les signatures validées par triangulation pour un descendant jusqu’à deux générations après l’arrivée du fondateur. Il arrivera en effet que les conditions de triangulation sur l’Ancêtre Commun le plus Récent ne soient pas satisfaites avant ce nombre de générations et qu'il vaille la peint de l'inscrire quitte à ce que cette triangulation se fasse par la suite sur l'ancêtre fondateur lui-même.
Au jour d'aujourd'hui le Catalogue comprend 66 signatures validées.
Équipe du Catalogue:
Jean-Pierre GENDREAU-HÉTU, directeur;
Jacques P. BEAUGRAND, adjoint et fondateur;
Denis BEAUREGARD, généalogiste professionnel.
Le Catalogue est aussi publié sur le Forum-ADN.org pour des fins de discussion.
Vos commentaires et ajoûts sont les bienvenus.
Pour nous rejoindre: Catalogue(at)miroise.org